Как проводят генетический скрининг во время беременности
Во время беременности будущая мама проходит огромное количество обследований – от общих анализов крови и мочи до специфических тестов.
Однако, существует отдельная важная группа исследований, направленная на оценку состояния будущего малыша и просчет риска развития генетических аномалий.
Генетический скрининг во время беременности – группа информативных и безопасных исследований, которые помогут вам узнать больше о здоровье будущего малыша.
Помните, что генетический скрининг является добровольным, и решение о его проведении принимается вами. Если у вас есть какие-либо вопросы или сомнения, не стесняйтесь обсудить их с вашим врачом. А команда INVIVO будет рада ответить на все ваши вопросы и поддержать вас на каждом этапе вашего пути.
Почему важно проходить скрининг во время беременности?
Генетический скрининг помогает выявить или рассчитать риск возникновения таких аномалий и наследственных заболеваний, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, кистозный фиброз, спинальная мышечная атрофия и многие др. Результаты скрининга помогут вам и вашему врачу определить дальнейшую тактику наблюдения беременности, родов и, по необходимости, лечения малыша в первые дни после его появления на свет.
Виды исследований
Пренатальный скрининг в первом триместре
— УЗИ воротниковой зоны — важное инструментальное исследование на выявление генетических аномалий будущего малыша. Диагностику рекомендовано проводи в сроке от 11 до 13 недель беременности. Врач оценивает “затылочную прозрачность” – толщину скопления жидкости под кожей на шее ребенка. Это исследование не “ставит четкий диагноз”, но дает возможность оценить развития наиболее распространенных генетических аномалий, в первую очередь – синдрома Дауна.
— Анализ крови матери. В рамках скрининга проводится анализ на биохимические маркеры, такие как бета-хорионический гонадотропин (β-ХГЧ) и белок А, связанный с беременностью (PAPP-A). Эти результаты в сочетании с данными УЗИ позволяют рассчитать риск хромосомных аномалий с помощью программы PRISKA.
Пренатальный скрининг во втором триместре
— Кровь матери: анализ на уровень альфа-фетопротеина (АФП), эстриола свободного и бета-хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). Эти маркеры помогают оценить риск некоторых хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки.
Расчеты рисков хромосомных аномалий с помощью программы PRISKA
PRISKA это современный программный алгоритм, который использует результаты УЗИ-скрининга и биохимических анализов для расчета индивидуального риска развития хромосомных аномалий у будущего малыша. Она учитывает возраст матери, срок беременности и другие факторы для предоставления конкретной оценки риска.
Что делать, если скрининги показывают высокие риски развития генетических аномалий?
Важно отметить, что пренатальные скрининги не являются диагностическими тестами, а лишь помогают определить вероятность наличия аномалий.
Помните, что каждая беременность индивидуальна, поэтому важно обсудить рекомендованные пренатальные скрининги и дальнейшие тактики ведения беременности с вашим гинекологом.
В случае, если по результатам скринингов есть высокая вероятность наличия каких-либо генетических нарушений врач может порекомендовать расширенные исследования – биопсию ворсин хориона, амниоцентез и пр. В любом случае, решение о проведении дополнительных исследований принимает женщина.
Преимущества обследования в INVIVO
- Современная лаборатория с качественным оборудованием
- Удобные программы комплексного пренатального скрининга
- Новейшие аппараты для ультразвуковой диагностики
- Индивидуальный подход к каждой женщине
- Доступные цены и приятные акции
В заключение
Доверьте INVIVO заботу о своем здоровье! Комфорт, доступность и экспертность: вот почему сотни пациенток выбирают наши клиники и лаборатории. На сайте invivo.ua вы найдете полную информацию о специалистах, актуальные акции и цены. Запись к врачу через контакт-центр по номеру 0800 210 777.
INVIVO. Каждый день заботимся о здоровье украинцев.